基因治疗
Beacon基因疗法在晚期XLRP试验中达到主要目标
Beacon Therapeutics的基因疗法laru-zova在针对X连锁视网膜色素变性的晚期研究中取得成功，一年后，与未接受治疗的受试者相比，更高比例的患者在低光视力测试中能够多读出至少15个字母。该公司计划在年底前启动滚动上市申请，完整数据将于10月公布。该试验在85名男性患者中测试了两种剂量；低剂量组有24%、高剂量组有31%达到主要终点，而对照组无人达到。两起严重不良事件被归因于手术操作。据Beacon称，laru-zova是XLRP领域首个也是唯一一个达到主要目标的关键性试验。
深度简报：
- Beacon Therapeutics 的一款基因疗法在 一项后期研究中取得成功 ，该研究涉及患有罕见且常致盲眼病的人群，使该公司得以着手寻求监管批准。
- 该疗法名为 laruparetigene zovaparvovec，简称 laru-zova，在一年随访后，帮助试验参与者中更高比例的患者在低光照条件下的视力测试中比未治疗参与者多读出至少 15 个字母，这些患者患有 X 连锁视网膜色素变性。Beacon 表示，与治疗相关的不良事件“主要为轻至中度”。
- 该研究的更多细节将在 10 月的一次医学会议上公布。这家生物技术公司计划在年底前开始提交“滚动式”批准申请，该申请可以分阶段提交。
深度洞察：
在 视网膜色素变性中，视网膜中某些感光细胞会随时间退化，导致进行性视力丧失，并可能完全失明。“X 连锁”型，即 XLRP，主要影响男孩， 约占 14% 的患者，且病情尤为严重。
Laru-zova 是年轻公司为这种疾病开发的少数基因疗法之一。这些疗法递送 RPGR 基因的功能性拷贝，该基因在 XLRP 中发生突变。制药商曾希望这种方法能够保留并恢复这些感光细胞的功能，尽管迄今为止的研究结果好坏参半。Biogen 在一次收购中获得的一个项目 于 2021 年在测试中失败。另一个来自 MeiraGTx 的项目 未达到其主要目标 ，在一项关键研究中未达标，但仍 正走向监管审评.
Laru-zova 可能有所不同。该疗法最初由 Applied Genetic Technologies Corp.开发，医疗健康投资者 Syncona 于 2022 年将其私有化，并 并入后来成为 Beacon 的公司。该公司表示，Beacon 随后开展的后期研究已成为 XLRP 中“首个也是唯一一个”达到主要目标的关键试验。
在该试验中，Beacon 在 85 名患有 XLRP 的男性患者中测试了该基因疗法的两种不同剂量，这些患者在研究开始时年龄在 12 至 48 岁之间。Beacon 的目标是让治疗帮助更高比例的患者在低光照视力测试中实现 15 个字母或以上的改善。
据 Beacon 称，接受低剂量 laru-zova 的参与者中有 24%、接受高剂量的参与者中有 31% 达到了该目标，而对照组中无人达到。该公司还指出了某些次要指标上的“支持性积极趋势”，例如视网膜某一部分在眼科检查中检测微弱光点的能力。然而，其中一些发现并不具有统计学显著性。
“Beacon 选择的终点能够最好地捕捉对患者重要的改善，特别是他们在低光照条件下的视力，这是 XLRP 患者生活中最具挑战性的方面之一，”辛辛那提大学眼科教授 Robert Sisk 在 Beacon 提供的一份声明中表示。
报告了两起严重不良事件，但 Beacon 将两者都归因于给药所用的外科手术。
Beacon 首席执行官 Lance Baldo 在一份声明中表示，结果“既具有统计学显著性，又具有临床意义，代表着眼基因疗法的一个重要里程碑，并展示了一次性治疗改变遗传性视网膜疾病病程的潜力”。