一种此前被美国食品药品监督管理局（FDA）拒之门外的罕见病药物，在积极的3期试验结果出炉后，将再次获得获批机会。这一消息使其研发公司Disc Medicine的股价飙升超过35%。

Disc于周一表示，该疗法bitopertin 达到了所有主要和次要终点 该3期试验针对的是红细胞生成性卟啉病，这是一种导致对光过敏的罕见疾病。这些结果使Disc有望在年底前重新向美国食品药品监督管理局提交上市申请，并可能在2027年推出该疗法。

“今天代表着EPP科学和治疗领域的一次潜在突破，”Disc首席执行官John Quisel在一份声明中表示。“我们期待与监管机构沟通，目标是以尽可能高效的方式为这一患者群体带来一种重要的创新药物。”

这一消息为Disc提供了又一次赢得首个药物批准的机会。该公司四年前通过 反向合并上市。

Disc从罗氏 授权引进了bitopertin。这家瑞士制药巨头曾测试该疗法 治疗精神分裂症，但未获成功，而Disc选择将其重新定位为红细胞生成性卟啉病（也称为EPP）的潜在疗法。

EPP会导致一种名为原卟啉IX（PPIX）的物质在血液中异常积聚， 从而引发对强光的疼痛性反应。 目前市面上仅有一种疗法，即一种名为Scenesse的植入物，可增加皮肤中黑色素的生成。LEO Pharma拥有的另一种候选疗法dersimelagon，可能于 明年获得监管机构批准 。

Bitopertin的作用机制与上述两种疗法均不同。它是一种口服药物，可阻断发育中的红细胞上一种名为“GlyT1”的靶点，从而旨在减缓有毒PPIX在血液中的积累。

该药物在2期试验中显示出改善疾病严重程度体征和降低PPIX水平的能力。此后，它成为首批获得美国食品药品监督管理局 “国家优先” 审评券的药物之一，这是前FDA局长Marty Makary任内创设的一种新型快速通道。

但获得批准对Disc而言已被证明是一场艰难的战斗。 Stat News 的一篇报道显示，前Makary副手Vinay Prasad对Disc的结果持怀疑态度。FDA于2月正式拒绝了一项加速批准申请，并在一封 完整回复函 中表示，Disc的试验未能明确显示PPIX降低与对阳光耐受性提高之间的关联。不过，该函件指出，如果bitopertin在3期试验中取得成功，Disc可以获得传统批准。

与此同时，FDA领导层 此后已发生重大变动。新任领导层对罕见病药物采取了更为友好的立场， 逆转了多项拒绝决定 ，并且最近还公布了 实施更灵活的审评框架的计划。

Disc可以利用这些变化。周一公布的结果显示，其疗法在六个月后使PPIX计数降低了约46%，而安慰剂组仅降低略高于4%。与安慰剂相比，治疗还与第六个月时光照下无痛时间增加12.2小时相关。其他光耐受性指标也观察到改善，例如患者经历的疼痛性皮肤反应大幅减少。

据Disc称，该药物“耐受性良好”。头晕是最常见的治疗相关副作用。

Leerink Partners分析师Thomas Smith写道，这些发现“令人信服”，并“实质性地”回应了FDA提出的担忧。

Jefferies分析师Roger Song在另一份报告中补充称，这些数据“有力地支持了潜在的常规或全面批准，并具有同类最佳的特征”。Song预计该药物将获得广泛采用，市场机会在10亿至20亿美元之间。