美国食品药品监督管理局已批准一种用于治疗罕见遗传病脊髓性肌萎缩症的新型药物。

该疗法名为apitegromab，将以Isembyld为商品名销售，于周五获批， 可与现有靶向疗法联合用于 患有SMA的成人以及至少2岁的儿童。高管们在周一的电话会议上透露，对于典型的SMA患者，该药物的年标价约为每年31万美元。费用将根据患者体重和保险覆盖情况因人而异。

Isembyld的获批将再次改变这种潜在致命疾病的治疗格局——就在十年前，该病还没有任何获批药物。

SMA是一种遗传性疾病，会导致进行性肌无力，其最严重的形式通常致命，影响婴儿。据 非营利组织SMA基金会.

称，它是最常见的罕见病之一，据信影响美国多达1万至2.5万名儿童和成人。2016年之前，没有任何能够改变SMA病程的治疗方法。医疗护理更侧重于支持性治疗和症状管理。然而自那以后，FDA已批准了 渤健的一款基因靶向药物、 诺华的一次性基因疗法 以及 罗氏的一款口服药物。这三种药物都能让原本可能夭折的婴儿存活下来、健康成长，并避免使用机器辅助呼吸。

尽管如此，这三种药物对运动功能的影响参差不齐，最终仍会导致功能下降，这为能够改变这一结局的疗法留出了空间。 Isembyld 可能成为这一选择。该药物阻断一种限制肌肉生长的蛋白质——肌肉生长抑制素。在与标准疗法联合测试时，Isembyld显示出与仅接受常规护理相比，能够 显著改善运动功能 。

Scholar Rock在2024年底的研究结果使其股价大涨，此前该股多年来一直在每股10美元左右徘徊。随后该公司对管理团队进行了全面改组，组建了销售队伍并为上市做准备。其新任领导层明确表示，Scholar Rock有意发展成为一家大型独立公司。Leerink Partners的分析师预测，Isembyld的峰值年销售额可能达到约20亿美元。

然而，Isembyld的获批一直受阻于一家为公司提供“灌装-成品”服务的生产设施所发现的问题。这些问题 导致FDA去年9月拒绝了Isembyld ，并迫使Scholar Rock在过去一年的大部分时间里制定替代生产方案。例如，该公司在8月 将该设施 从其申请中移除，并新增了一家符合FDA标准的替代工厂。这一变更也迫使Scholar Rock在欧洲重新提交申请。

该方案如今已随着公司首款药物获批而获得回报。Scholar Rock在声明中将Isembyld称为首个针对SMA的“肌肉靶向”疗法和“治疗突破”。倡导组织Cure SMA的主席Kenneth Hobby在声明中指出，该获批使“广泛人群”中的患者能够获得这一药物。

Hobby在Scholar Rock的声明中表示，改善运动功能“是一个重大的未满足需求，必须紧急加以解决”。

处方信息中包含一项警告，称Isembyld可能增加骨折风险。Leerink Partners分析师Basma Radwan写道，这一警告“出乎意料”，因为此前并未披露过骨折情况。不过，她写道，这些情况并未导致任何参与者停止治疗，且影响的是具有“既往风险因素”的患者。

与治疗相关的其他副作用包括上呼吸道感染、呕吐、病毒感染和头痛。

Scholar Rock获得了一张“优先审评”券，可加快药物审评。这类审评券也可以九位数的价格出售。